30万分之一!我院超声医学科筛查出1例罕见鱼鳞病

　　7月10日上午，在我院产检的一名准妈妈，被筛查出胎儿患者有先天性丑角样鱼鳞病(又称丑胎)，这是一种罕见且极其严重的染色体遗传病。

　　罕见疾病

　　发生率30万分之一

　　这名准妈妈孕26周+1，彩超检查显示胎儿口部呈张口状，口唇有外翻可能，双眼睑不能闭合，膝关节肿大，羊水浑浊。同时，胎儿全身皮肤表面见多处絮状物附着，于羊膜腔内见絮状物漂浮，另于羊膜腔内探及多个强回声，大的约1.97cm×1.23cm。胎儿初步被诊断为患丑角样鱼鳞病。

　　检查报告单

　　据了解，丑角样鱼鳞病发病率为1/300000，在一些患病家族中证实该疾病为常染色体隐性遗传性疾病。出生后的宝宝形状奇特，外观极丑，面部表情似小丑的微笑，形如丑角，故又名小丑胎。特征性表现为除粘膜外，任意部位的皮肤角质层异常增厚。新生儿被一层由深沟分裂开的鳞状裂纹角质层包裹，唇外翻，口部呈蛙状或鱼嘴状;双侧眼睑外翻，眼睑不能闭合;鼻子及耳朵扁平退化，男女生殖器发育不全，四肢畸形，指趾呈“兽爪状”，关节软骨显著肿大，四肢运动受角化的皮肤限制呈相对固定姿势。

　　丑角样鱼鳞病预后极差，出生后多数因口唇不能闭合，吸乳困难或由于皮肤屏障功能被严重破坏，引发脱水及温度调节障碍，继发感染而死。同时，该病有遗传风险，建议产前行遗传学检查。

　　优生优育

　　做好定期产检

　　丑角样鱼鳞病胎儿在孕早、中期可无明显异常，晚孕期可出现特征性超声表现。产检通过超声检查对筛查胎儿丑角样鱼鳞病有着积极的作用，孕妇可根据胎儿的病情选择是否终止妊娠。因此，从优生优育的角度，准妈妈一定要根据医生的安排做好产检，四维彩超排畸检查对发现大部分的胎儿畸形有重要作用。

　　检查报告单

　　目前，我院超声医学科的四维彩超已全面升级为美国GE-E系列机型及三星5D机型，并拥有副主任医师3名、主治医师多名组成的经验丰富的超声医师团队，四维彩超的年筛查量已超1万例。此次罕见丑角样鱼鳞病胎儿的成功检出，正是得益于我院先进的技术设备及经验丰富的医师团队。